28. februára si pripomíname Medzinárodný deň zriedkavých chorôb. Existuje viac ako 6000 popísaných zriedkavých chorôb, z ktorých vyše 50 % postihuje už detského pacienta. Nevýhodou je, že mnohé z nich majú spoločné príznaky s inými častými ochoreniami, čo vedie k nesprávnej alebo neskorej diagnostike. Ďalšími problémami po diagnostike sú nedostatok vedeckých poznatkov o ochorení, chýbanie účinnej terapie, vážne spoločenské dôsledky pre pacientov, nedostatok zdravotnej starostlivosti zodpovedajúcej kvality, nerovnosť a ťažkosti v prístupe k liečbe a starostlivosti... Tu sú niektoré z nich:
- Fabryho choroba
- Fenylketonúria
- Huntingtonova choroba
- Marfanov syndróm
- Turnerov syndróm
- Pľúcna artériová hypertenzia
- Alportov syndróm
- Prader-Williho syndróm
- Rettov syndróm
- Epidermolysis bullosa congenita
- Cystická fibróza
- LUPUS je choroba tisícich tvárí
V závere videa v zozname zriedkavých chorôb nájdete aj Sjögrenov syndróm.
Viac o Dni zriedkavých chorôb a plánovaných akciách ako aj podrobnejšie info o jednotlivých zriedkavých ochoreniach či pacientskych združeniach sa dočítate na stránke Slovenskej asociácie zriedkavých chorôb www.sazch.sk a o tých, ktoré sa radia k reumatickým, sa dozviete niečo aj na stránke www.mojareuma.sk.
Život so zriedkavou chorobou, deň za dňom, ruka v ruke...